Una nueva asociación europea fomentará la investigación de enfermedades raras

Alrededor de 7.000 enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, pero la mayoría de las enfermedades raras y ultrararas todavía no tienen una opción terapéutica. Los pacientes soportan un largo viaje para recibir un diagnóstico, que normalmente tarda cuatro años en las enfermedades conocidas; sin embargo, el 50 % de los pacientes nunca obtienen un diagnóstico molecular definitivo. Además, el 52 % de los pacientes y cuidadores denuncian que su condición tiene un grave impacto en su vida diaria.

Para abordar estas cuestiones se ha creado la Alianza Europea de Investigación de Enfermedades Raras (ERDERA), para basarse en los avances realizados por proyectos anteriores financiados por la UE como SOLVE-RD, ERICA y el Programa Conjunto Europeo para Enfermedades Raras (EJP RD), la anterior asociación que ha trabajado en ello en los últimos 5 años.

ERDERA seguirá desarrollando una infraestructura de datos y experiencia sólida y completa y servicios innovadores de investigación clínica —con un enfoque en terapias avanzadas—, financiando nuevos proyectos de investigación, proporcionando formación y agilizando la traducción de los hallazgos en soluciones tangibles para los pacientes. También garantizará la alineación con las estrategias internacionales y nacionales de investigación de enfermedades raras.

Iliana Ivanova, comisaria de Innovación, Investigación, Cultura, Educación y Juventud de la UE, destaca que "millones de europeos padecen una enfermedad rara, pero nos falta una buena comprensión de su condición, así como medidas preventivas, diagnósticos y tratamientos. Aquí es donde una política común a nivel de la UE y recursos comunes pueden marcar una gran diferencia. El consorcio ERDERA puede aprovechar el potencial único de Horizon Europe para mejorar la vida de las personas. Le deseo éxito en su importante tarea".

Transformar la investigación y la atención a las enfermedades raras en Europa mediante una misión tripartita

Con un presupuesto global estimado de 380 millones de euros hasta 2031, ERDERA pretende tener un impacto importante en las enfermedades raras apoyando a la investigación dirigida a los pacientes para desarrollar nuevos tratamientos y vías de diagnóstico y aprovechando el potencial de los datos de salud e investigación, inteligencia artificial (IA) y tecnologías digitales. La asociación será crucial para ayudar a dar forma al Espacio Europeo de Investigación sobre Enfermedades Raras. A tal fin, ERDERA promoverá la coordinación e integración de estrategias de investigación nacionales y regionales, fomentando las asociaciones público-privadas y las colaboraciones globales, y acelerando la transición del conocimiento a soluciones viables para los pacientes. En definitiva, esta alianza convertirá a Europa en un líder mundial en investigación e innovación en enfermedades raras, impulsando la competitividad de la UE y creando puestos de trabajo.

Daria Julkowska, coordinadora científica de ERDERA, explica: “Tenemos una misión tripartita: la primera, reunir bajo un mismo techo una amplia gama de servicios, recursos y experiencia interdisciplinar de alto valor para apoyar la investigación de enfermedades raras. En segundo lugar, impulsar la investigación clínica que permita que todos los pacientes que viven con una enfermedad rara puedan ser, si así lo desean, inscritos en un estudio clínico adecuado. Y, por último, estimular la innovación y la competitividad de la UE mediante la inversión, pero también alineando estrategias de investigación regionales, nacionales y europeas, y fomentar la colaboración entre todas las partes interesadas a nivel mundial”.

Abordar las enfermedades raras desde múltiples perspectivas

El equipo multidisciplinar de más de 1.400 profesionales implicados en ERDERA aportará su experiencia en investigación preclínica, clínica y traslacional; desarrollo de fármacos e innovación en el diagnóstico; bioestadística; ciencia de datos y regulación; financiación de la investigación; ciencias sociales y humanidades, implicación y educación del paciente. La asociación se estructura en torno a cuatro pilares clave:

• Financiación: ERDERA ofrecerá soporte financiero para proyectos de investigación internacionales colaborativos, ensayos clínicos e iniciativas de intercambio de conocimientos y redes.

• Red de investigación clínica: incluye todas las actividades de investigación internas de ERDERA. Esta red mejorará el diagnóstico y la preparación para ensayos clínicos, ayudará a evaluar el impacto de las enfermedades raras y apoyará el desarrollo de terapias avanzadas. También se basará en la experiencia clínica de las 24 redes europeas de referencia (ERN) establecidas en 2017 gracias a la directiva europea sobre los derechos de los pacientes en la atención sanitaria transfronteriza.

• Servicios de apoyo: estos servicios incluyen un centro de datos para facilitar la recogida, integración, análisis e intercambio de datos globales a escala global; un centro de servicios de experiencia para ofrecer orientación sobre aspectos específicos de la investigación traslacional y clínica, y un centro de aceleración que colabora con socios de la industria para avanzar en los proyectos y tecnologías de investigación más prometedores. Además, ERDERA mantendrá un programa de educación y formación sólido.

• Alineación internacional: por medio de grupos espejo nacionales existentes y recientemente establecidos, la asociación garantizará la alineación entre las estrategias nacionales e internacionales de investigación de enfermedades raras, especialmente a las naciones menos punteras en el desarrollo y la implementación de planes nacionales. ERDERA también acogerá al secretariado científico del International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), un consorcio único a nivel mundial, coestablecido por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. en 2011.

Entre las más de 170 organizaciones de 37 países se encuentran institutos de investigación líderes mundiales, organizaciones de pacientes, infraestructuras de investigación europeas, empresas farmacéuticas y tecnológicas, agencias de financiación pública, financiadores filantrópicos y privados, instituciones reguladoras, autoridades sanitarias, hospitales, universidades y asociaciones médicas.

Contribución de la UAB

La UAB contribuirá a ERDERA a través de su participación en el Acceleration Hub dedicado al desarrollo de tecnologías de terapias innovadoras. Este acelerador tecnológico se centra en optimizar los medicamentos terapéuticos avanzados (TMA) más prometedores que se desarrollan actualmente para satisfacer las necesidades médicas de las enfermedades raras. Esta red única de experiencia y excelencia permitirá a los desarrolladores industriales y académicos de TMA acceder a tecnologías traducibles, escalables, con control de calidad y robustas, reduciendo así el tiempo y el coste del desarrollo clínico.

Un evento de lanzamiento para profundizar en ERDERA

Para presentar sus objetivos en el contexto más amplio de la estrategia de investigación de enfermedades raras de la UE, ERDERA celebrará un evento de lanzamiento los próximos 28 y 29 de octubre con la participación de representantes de la CE, los ministerios de Salud e Investigación franceses, el equipo de dirección de ERDERA y las organizaciones de pacientes.