Fàtima Bosch gana el Premio de Investigación Fundación Dr. Antoni Esteve
El trabajo sobre la terapia génica que ha conseguido curar en modelos animales el Síndrome de Sanfilippo tipo A, dirigido por Fàtima Bosch, ha sido considerado como uno de los dos mejores artículos de investigación farmacológica españoles por el jurado del Premio de Investigación Fundación Dr. Antoni Esteve.
El Síndrome de Sanfilippo tipo A es una enfermedad rara que afecta a entre uno y nueve de cada 100.000 niños. Se trata de una neurodegeneración causada por mutaciones en el gen que codifica por la enzima sulfamidasa y que provoca retraso mental, agresividad, hiperactividad, alteraciones del sueño, pérdida del habla y de la coordinación motora. Los niños que nacen con esta mutación se diagnostican a partir de los 4 ó 5 años y mueren en la adolescencia.
La investigación que ha premiado ex aequo la Fundación Dr. Antonio Esteve ha desarrollado un tratamiento de terapia génica que cura esta enfermedad en modelos animales, con estudios preclínicos en ratones y perros. El tratamiento consiste en una sola sesión de intervención quirúrgica en la que se introduce un vector viral adenoasociado dentro del fluido cerebroespinal, el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. El virus, absolutamente inocuo, modifica genéticamente las células del cerebro y de la médula para que produzcan la sulfamidasa, y se distribuye por otras partes del cuerpo como el hígado, donde también induce la producción de la enzima. Gracias a esta intervención, el comportamiento del animal vuelve a la normalidad y su esperanza de vida se alarga hasta los niveles normales.
El trabajo Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy, que firman Virginia Haurigot y Sara Marcó como primeras autoras, abre una nueva vía para desarrollar productos de terapia génica para el tratamiento de otras enfermedades raras neurodegenerativas.
El Premio de Investigación Fundación Dr. Antoni Esteve se entregará el próximo 23 de junio a las 13h en un acto conjunto que tendrá lugar en la Facultad de Veterinaria de la Universitat Autònoma de Barcelona con la presencia de los dos autores premiados. Esta será la decimocuarta entrega del galardón, que se concede cada dos años al mejor trabajo en investigación farmacológica publicado por un autor español en una revista científica durante los dos años previos a la convocatoria.