Troben fòssils de cromosomes antics
Un equip internacional de recerca amb participació de la UAB ha descobert fòssils de cromosomes antics en la pell d'un mamut llanut que va morir fa 52.000 anys. La troballa científica permet l’assemblatge de genomes d'espècies extingides.
L'estudi, publicat en la revista Cell, l’ha liderat el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) i el Centre de Regulació Genòmica (CRG), el Baylor College of Medicine (Estats Units) i la Universitat de Copenhaguen (Dinamarca). Per part de la UAB hi ha participat Aurora Ruiz-Herrera, investigadora del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia i de l'Institut de Biotecnologia i Biomedicina (IBB).
La recerca ha evidenciat que els petits fragments d'ADN antic poden sobreviure durant un període de temps molt llarg. El que han trobat els investigadors és, a més, una mostra en què la disposició tridimensional d'aquests fragments d'ADN es va congelar, per la qual cosa va quedar intacta durant desenes de mil·lennis.
Els cromosomes fòssils són una nova eina molt potent per estudiar la vida a la Terra. Això es deu al fet que els fragments típics d'ADN antic rarament superen l'extensió de 100 parells de bases, o 100 lletres de codi genètic, molt més curts que la seqüència completa d'ADN d'un organisme, que sovint és de milers de milions de lletres. En canvi, els cromosomes fòssils poden abastar centenars de milions de lletres genètiques.
Els investigadors han determinat el nombre de cromosomes del mamut. «Trobem que tenen 28 parells de cromosomes, la qual cosa té molt sentit, perquè això és el que tenen els elefants moderns, els parents vius més pròxims del mamut llanut», detalla Juan Antonio Rodríguez, coautor principal de l'estudi i investigador del CNAG i de la Universitat de Copenhaguen.
La troballa ha canviat les regles del joc perquè fa possible fer l’assemblatge de la seqüència completa d'ADN d'espècies que es van extingir i obtenir informació que no teníem fins ara. «Ens permet comparar molècules d'ADN antic amb les seqüències d'ADN d'espècies modernes. Per a aquest estudi hem fet la comparació entre les dades del genoma de mamut amb els del genoma d'elefant», explica Aurora Ruiz-Herrera.
Gens actius
L'examen dels cromosomes fòssils va permetre veure quins gens estaven actius. Per a la majoria dels gens, l'estat d'activitat va coincidir amb el que l'equip de recerca va veure en la pell dels elefants moderns, però no sempre: hi ha gens clau que regulen el desenvolupament del fol·licle pilós amb un patró d'activitat totalment diferent del dels elefants.
Una altra característica rellevant observada va ser la supervivència dels bucles de cromatina, estructures mapejades en humans per l'equip de Baylor fa només deu anys.
«La supervivència dels bucles en aquests cromosomes antics és potser la part més impressionant», assenyala Marc A. Martí-Renom, coautor corresponent de l'estudi i líder del grup de Genòmica Estructural al CNAG, així com al CRG. «Els bucles d’ADN, que només mesuren 50 nanòmetres, són importants perquè apropen les seqüències d'ADN activadores als seus objectius genètics. Per tant, aquests fòssils no només ens mostren quins gens estaven actius, sinó també per què».
L'equip de recerca va observar que els cromosomes estaven en un estat similar al de les molècules en el vidre, la qual cosa podria explicar com aquests fragments d'ADN de cromosomes antics haurien pogut sobreviure en el permafrost siberià durant 52.000 anys amb la seva estructura tridimensional intacta. La hipòtesi que haurien estat sotmesos a un procés de “transició vítria” similar al que es crea amb el processament de carn seca o cecina va quedar validada amb diversos experiments fets amb carn seca de vedella: a nanoescala, els cromosomes de la carn sempre van romandre intactes.
Article de referència: Marcela Sandoval-Velasco et al. «Three-dimensional genome architecture persists in a 52,000-year-old woolly mammoth skin sample» Cell. https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.06.002