Màster en Genètica Assistencial

Les malalties minoritàries afecten aproximadament 1 de cada 50 individus (http://orpha.net). Amb el coneixement actual, el nombre total d'aquestes malalties s'estima al voltant de 6000-8000 (http://www.omim.org) i tot i que cadascuna d'elles és individualment infreqüent, en conjunt afecten un nombre important de pacients, contribuint significativament a la morbiditat, mortalitat i costos globals en termes de salut. La gran majoria d'elles tenen un origen genètic. Proporcionar el diagnòstic genètic a pacients amb malalties minoritàries millora el maneig clínic, permet un tractament específic en algunes ocasions i millora el pronòstic i minimitza les complicacions. Així mateix, conèixer el diagnòstic concret permet oferir a la família un assessorament genètic adient podent facilitar també la presa de decisions i l'adaptació a la malaltia o a les decisions preses. Per tant, queda palès la clara entitat de la genètica com a especialitat assistencial, tant per nombre de pacients com per les seves necessitats específiques.
A més, en l'era de la seqüenciació d'última generació, l'aparició de noves tecnologies està canviant el paradigma de l'estudi genètic, incrementant la taxa diagnòstica però també dificultant enormement la interpretació de resultats. Aquesta complexitat creixent fa encara més necessària la presència de professionals específicament formats en les diferents vessants de la genètica assistencial, tant genètica mèdica, com assessorament genètic com especialistes en laboratori de genètica familiaritzats amb les tècniques mencionades i amb la interpretació de resultats genètics complexos.

Sortides professionals

- Especialitat en assessorament genètic. L'assessor genètic és un element clau en l'atenció sanitària actual de pacients amb malalties genètiques i la necessitat d'aquests professionals creixerà de manera exponencial en els propers anys donada la implementació progressiva de les proves de tipus òmica. Amb la subespecialització de l'àmbit sanitari, probablement cada especialitat mèdica requerirà assessors genètics formats específicament en cada camp. L'assessorament genètic té un paper fonamental en el maneig de les expectatives dels pacients. Sortides professionals: Hospitals públics i privats, empreses del sector diagnòstic que ofereixen tests genètics, centres de reproducció assistida, entitats privades en l'àmbit de l'assessoria genètica.

- Especialitat en genètica clínica. El genetista clínic es una peça també imprescindible en el diagnòstic i atenció global dels pacients amb malformacions congènites i amb malalties genètiques. Per tant, una figura necessària en qualsevol hospital que pugui valorar aquest tipus de pacients tan en l'àmbit pediàtric com en adults. La possibilitat de disposar de noves teràpies avançades específiques de mutació o dels gens involucrats fa crucial el obtenir un diagnòstic genètic clar, precís i categòric. El genetista clínic pot ajudar a considerar nous fenotips que apareixen en tractar aquestes malalties. Sortides professionals: hospitals públics i privats, empreses del sector diagnòstic que ofereixen tests genètics, centres de reproducció assistida, entitats privades en l'àmbit de la genètica clínica.

- Especialitat en laboratori de genètica. La introducció en la pràctica assistencial de les tècniques de seqüenciació de nova generació (exoma, genoma, transcriptoma, metiloma), juntament amb la complexitat de la resta de proves genètiques específiques de nombroses malalties genètiques fa evident la necessitat de professionals especialitzats tant en la indicació i realització de les proves com en lainterpretació dels resultats que se'n deriven. Aquesta figura ha de tenir un paper col.laboratiu com a part activa dels equips multidisciplinaris. Sortides professionals: Hospitals públics i privats, empreses del sector diagnòstic que ofereixen tests genètics, centres de reproducció assistida, entitats privades en l'àmbit de genètica, seccions de farmacogenètica en empreses farmacèutiques o del camp dels assajos clínics.

Pràctiques

- Pràctiques obligatòries

- Cada assignatura compta amb un programa de classes teòriques i en alguns cassos de pràctiques específiques. És obligatòria l'assistència a les pràctiques professionals de cada mòdul.
-El segon curs de la formació contempla la realització de 6 mesos de pràctiques professionals a les diferents entitats col.laboradores.

Per a aquestes pràctiques el màster de genètica assistencial compta amb el recolzament de les següents institucions, que han mostrat la seva disposició per a realitzar convenis de pràctiques:
- Hospital Vall d'Hebron
- Hospital Sant Creu i Sant Pau
- Hospital Parc Taulí
- Hospital Sant Joan de Déu
- Hospital Clínic
- Hospital Germans Trias i Pujol
- Hospital Universitari Dexeus
- ICO

A més es donarà la opció a alumnes que vulguin fer les pràctiques professionals a altres hospitals de fora de Catalunya o inclús internacionals, facin la proposta per tal que es pugui establir un conveni adhoc sempre i quan la qualitat del centre d'acollida compleixi uns mínims en l'àmbit de la genètica assistencial segons criteri de la coordinació del màster

- Pràctiques opcionals.

A més de les pràctiques contemplades en el programa docent, l'alumne podrà completar la formació amb altres experiències professionals en l'àmbit de la genètica assistencial. L'equip docent participarà activament en la gestió i coordinació de les pràctiques.

Beques i ajuts

Consulta tota la informació sobre possibilitats de beques i ajuts a la pàgina de beques, ajuts i convocatòries UAB.

Centres responsables

Departament de Medicina
Departament de Genètica i de Microbiologia

Centres col·laboradors

Hospital Sant Joan de Deu
Dexeus Dona
ICO Hospital Germans Trias i Pujol
Hospital del Mar
Hospital Clínic
Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d' Hebron
Hospital Parc Taulí

Contacte

Ana Molina Romero

Més informació