Máster en Genética Asistencial

Las enfermedades minoritarias afectan aproximadamente 1 de cada 50 individuos (http://orpha.net). Con el conocimiento actual, el número total de estas enfermedades se estima alrededor de 6000-8000 (http://www.omim.org) y aunque cada una de ellas es individualmente infrecuente, en conjunto afectan a un número importante de pacientes, contribuyendo significativamente a la morbilidad, mortalidad y costes globales en términos de salud. La gran mayoría de ellas tienen un origen genético. Proporcionar el diagnóstico genético en pacientes con enfermedades minoritarias mejora el manejo clínico, permite un tratamiento específico en algunas ocasiones y mejora el pronóstico y minimiza las complicaciones. Asimismo, conocer el diagnóstico concreto permite ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado pudiendo facilitar también la toma de decisiones y la adaptación a la enfermedad o en las decisiones tomadas. Por lo tanto, queda patente la clara entidad de la genética como especialidad asistencial, tanto por número de pacientes como para sus necesidades específicas.
Además, en la era de la secuenciación de última generación, la aparición de nuevas tecnologías está cambiando el paradigma del estudio genético, incrementando la tasa diagnóstica pero también dificultando enormemente la interpretación de resultados. Esta complejidad creciente hace aún más necesaria la presencia de profesionales específicamente formados en las diferentes vertientes de la genética asistencial, tanto genética médica, como asesoramiento genético como especialistas en laboratorio de genética familiarizados con las técnicas mencionadas y con la interpretación de resultados genéticos complejos.

Salidas profesionales

Especialidad en asesoramiento genético. El asesor genético es un elemento clave en la atención sanitaria actual de pacientes con enfermedades genéticas y la necesidad de estos profesionales crecerá de manera exponencial en los próximos años dada la implementación progresiva de las pruebas de tipo ómica. Con la subespecialización del ámbito sanitario, probablemente cada especialidad médica requerirá asesores genéticos formados específicamente en cada campo. El asesoramiento genético tiene un papel fundamental en el manejo de las expectativas de los pacientes. Salidas profesionales: Hospitales públicos y privados, empresas del sector diagnóstico que ofrecen tests genéticos, centros de reproducción asistida, entidades privadas en el ámbito de la asesoría genética.

- Especialidad en genética clínica. El genetista clínico es una pieza también imprescindible en el diagnóstico y atención global de los pacientes con malformaciones congénitas y con enfermedades genéticas. Por lo tanto, una figura necesaria en cualquier hospital que pueda valorar este tipo de pacientes tanto en el ámbito pediátrico como en adultos. La posibilidad de disponer de nuevas terapias avanzadas específicas de mutación o de los genes involucrados hace crucial el obtener un diagnóstico genético claro, preciso y categórico. El genetista clínico puede ayudar a considerar nuevos fenotipos que aparecen en tratar estas enfermedades. Salidas profesionales: hospitales públicos y privados, empresas del sector diagnóstico que ofrecen tests genéticos, centros de reproducción asistida, entidades privadas en el ámbito de la genética clínica.

- Especialidad en laboratorio de genética. La introducción en la práctica asistencial de las técnicas de secuenciación de nueva generación (exoma, genoma, transcriptoma, metiloma), junto con la complejidad del resto de pruebas genéticas específicas de numerosas enfermedades genéticas hace evidente la necesidad de profesionales especializadostanto en la indicación y realización de las pruebas como en la interpretación de los resultados que se derivan. Esta figura debe tener un papel colaborativo como parte activa de los equipos multidisciplinares. Salidas profesionales: Hospitales públicos y privados, empresas del sector diagnóstico que ofrecen tests genéticos, centros de reproducción asistida, entidades privadas en el ámbito de genética, secciones de farmacogenética en empresas farmacéuticas o del campo de los ensayos clínicos.

Prácticas

- Prácticas obligatorias

- Cada asignatura cuenta con un programa de clases teóricas y en algunos casos de prácticas específicas. Es obligatoria la asistencia a las prácticas profesionales de cada módulo.
-El segundo curso de la formación contempla la realización de 6 meses de prácticas profesionales en las diferentes entidades colaboradoras.

Para estas prácticas el máster de genética asistencial cuenta con el apoyo de las siguientes instituciones, que han mostrado su disposición para realizar convenios de prácticas:
- Hospital Vall d'Hebron
- Hospital San Cruz y San Pablo
- Hospital Parc Taulí
- Hospital San Juan de Dios
- Hospital Clínico
- Hospital Germans Trias i Pujol
- Hospital Universitario Dexeus
- ICO

Además se dará la opción a alumnos que quieran hacer las prácticas profesionales en otros hospitales de fuera de Cataluña o incluso internacionales, hagan la propuesta para que se pueda establecer un convenio adhoc siempre y cuando la calidad del centro de acogida cumpla unos mínimos en el ámbito de la genética asistencial según criterio de la coordinación del máster

- Prácticas opcionales.

Además de las prácticas contempladas en el programa docente, el alumno podrá completar la formación con otras experiencias profesionales en el ámbito de la genética asistencial. El equipo docente participará activamente en la gestión y coordinación de las prácticas.

Becas y ayudas

Consulta la información sobre posibilidades de becas y ayudas en la página de becas, ayudas y convocatorias UAB.

Centros responsables

Departamento de Medicina
Departamento de Genética y Microbiología

Centros colaboradores

Hospital Sant Joan de Deu
Dexeus Dona
ICO Hospital Germans Trias i Pujol
Hospital del Mar
Hospital Clínic
Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d' Hebron
Hospital Parc Taulí

Contacto

Ana Molina Romero

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