UABDivulga - Barcelona recerca i innovació

El càncer de mama i d’ovari hereditari es majoritàriament conseqüència de la transmissió hereditària de mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. La probabilitat de transmetre una mutació a la descendència és del 50% i es coneix que una de les principals raons per realitzar l’estudi genètic és saber si els fills estan en risc.

L’objectiu del següent treball ha estat analitzar l’opinió sobre decisions reproductives dels individus que es realitzen l’estudi genètic de BRCA1/2 al nostre entorn, sobre la realització de tècniques de reproducció assistida en portadors de mutació de BRCA1/2, i sobre la utilització del diagnòstic prenatal i preimplantacional entre personal sanitari.

Es van incloure 89 individus previ a l’estudi genètic de BRCA1/2. El 39 % va opinar que decidirien tenir fills independentment del resultat de l’estudi genètic i el 12% va opinar que decidiria no tenir fills en cas de ser portador d’una mutació a BRCA1/2. Quaranta-dos persones (55%) varen contestar que considerarien la possibilitat del diagnòstic prenatal en cas de rebre un resultat genètic positiu i el 48% opinava que consideraria la possibilitat del diagnòstic genètic preimplantacional. Per últim, el 23% opinava que considerarien la possibilitat d’adoptar nens en cas d’identificar-se una mutació. Pel que fa a l’opinió sobre l’ètica de les tècniques de reproducció assistida en aquesta síndrome, el 78% i el 64% dels individus opinava que era ètic oferir diagnòstic prenatal i diagnòstic preimplantacional, respectivament, a individus portadors d’una mutació a BRCA1/2.

Per altra banda, el 58% i 61% dels professionals de la salut enquestats estaven a favor d’oferir diagnòstic prenatal i diagnòstic genètic preimplantacional en les síndromes de predisposició hereditària al càncer, respectivament. Un 92% es van mostrar a favor de que els pacients rebessin informació adequada sobre les diferents opcions que hi ha per no transmetre una predisposició genètica al càncer en les unitats de consell genètic en càncer familiar.

En conclusió, els resultats suggereixen que l’estudi genètic de BRCA1/2 pot influir en la presa de decisions reproductives dels individus a qui se’ls identifica una mutació. Per tant, les possibles conseqüències de l’estudi genètic de BRCA1/2 en la vida reproductiva haurien d’estar incorporades i ser discutides en el procés d’assessorament genètic; i els professionals haurien d’informar als seus pacients sobre les opcions disponibles per no transmetre la susceptibilitat genètica al càncer.