UABDivulga - Barcelona recerca i innovació

Els elements transposables, anomenats també gens mòbils, són seqüències d'ADN amb capacitat de moure's i inserir-se (transposar-se) en el genoma. Constitueixen més del 50% del genoma humà, el 28% del de la Drosophila (la mosca del vinagre) i més del 90% en algunes plantes. Degut a la seva mobilitat són potents productors de mutacions perquè promouen canvis cromosòmics i s'insereixen dins de regions codificadores i reguladores dels gens. Concretament, la meitat de les mutacions morfològiques de Drosophila i 0.5-1% de las malalties detectades a l'ésser humà (particularment càncers) son produïdes per elements transposables . Es classifiquen segons utilitzen com a medi de transposició un ADN (transposons) o un ARN (retrotransposons) intermediaris. En aquest últim grup s'inclouen elements amb estructura molt semblant als retrovirus i que són majoritaris als genomes de la Drosophila y dels humans.

Aquest treball es va dur a terme per la Dra. Mª Pilar García Guerreiro dirigit per el Dr. Antonio Fontdevila en el Grup de Biologia Evolutiva de la UAB. El model utilitzat va ser el d'estudi per excel·lència al nostre laboratori: la mosca Drosophila, en aquest cas de l'espècie D.buzzatii. A aquesta espècie, originària d'Argentina, hem identificat un nou retrotransposó que hem anomenat Isis. Les anàlisis de la seva seqüència van mostrar que conté tres gens similars als dels retrovirus (Figura 2), dos dels quals (Gag i Pol) semblen actius (codificants) y permetrien a l'element moure's. El tercer (Env), que codificaria per a les proteïnes de l'embolcall viral necessàries para ésser infecciós, sembla inactiu (al menys en aquesta copia identificada). Els estudis de localització de les seves copies per hibridació in situ als cromosomes (Figura 1) han mostrat que es troba dispers per tot el genoma. A més a més la presència d'alguns llocs d'inserció coincidents amb els d'un altre element, Osvaldo, descrit pel nostre grup fa 8 anys, indica llocs de possible preferència d'inserció de retrotransposons. El polimorfisme d?inserció entre diferents soques de Drosophila y la presència de copies senceres a d'altres espècies relacionades, indica que és actiu a nivell de transposició i que ha tingut una llarga història evolutiva dins del grup d'espècies properes a D. buzzatii (complex buzzatii).