La UAB encara la segunda fase del proyecto "En busca de una terapia génica para Abril"
El equipo que dirige Miguel Chillón, investigador ICREA en el INc, ha diseñado ya el tratamiento y ahora analizará sus efectos en animales modelo de la enfermedad ultrarrara que afecta a Abril y en células de la niña y de su madre. Una campaña de donaciones en marcha permite colaborar en el proyecto.
24/02/2021
Hace menos de un año que la UAB y la Asociación “La lucha de Abril” acordaron colaborar para investigar un posible tratamiento de terapia génica para una enfermedad degenerativa ultrarrara, la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52), que afecta sólo a una niña en España, Abril, de 4 años.
La SPG52 está causada por un defecto en el gen AP4 y, según los últimos registros del Hospital de Boston sobre la enfermedad, la sufren 30 niños en todo el mundo. Los síntomas son déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, que aparecen a edades muy tempranas.
El tratamiento que investiga la UAB consiste en introducir una copia funcional del gen defectuoso mediante un vector de terapia génica, de forma que se dirija a las células afectadas para detener o corregir la progresión de la enfermedad. En el laboratorio que dirigen el Dr. Miguel Chillón, investigador ICREA en el Institut de Neurociències (INc) y la Dra. Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular, han finalizado ya la primera fase del proyecto: han diseñado y producido los vectores de terapia génica, las herramientas que les permitirán estudiar y corregir los mecanismos celulares afectados en las células de Abril. Y en paralelo han generado ratones modelo de la enfermedad y células madres de la pequeña y de su madre.
Ahora acaban de poner en marcha la segunda fase, en la que van a analizar los posibles efectos terapéuticos de los vectores en las células humanas y en los animales. “Es una etapa que nos permitirá definir parámetros clave, como la dosis a utilizar, la ruta de administración, el seguimiento a realizar, los marcadores a analizar y el grado de corrección de los diferentes mecanismos moleculares, celulares e histológicos afectados”, señala Miguel Chillón.
La duración de esta segunda fase será de un año y medio, ya que al tratarse de una enfermedad crónica es necesario confirmar que los efectos terapéuticos del tratamiento se mantienen en el tiempo. Si los resultados obtenidos son, tal y como esperan los investigadores, prometedores, el proyecto se sometería a la aprobación de la Agencia Española del Medicamento, para poder avanzar hacia la fase de ensayo clínico.
Recientemente, otro tratamiento de terapia génica para la paraplejia espástica SPG47, causada también por el gen AP4, ha obtenido la aprobación de la agencia de salud norteamericana (FDA) para iniciar el ensayo clínico. “Es una noticia excelente para Abril y otros pacientes que sufren su misma enfermedad”, destaca Miguel Chillón. “Al ser enfermedades muy relacionadas, la FDA ha manifestado que sería posible aprovechar el conocimiento de bioseguridad y biotoxicidad generado para la SPG47 y pasar rápidamente al ensayo clínico para la SPG52. Esto podría acortar mucho los tiempos para nuestra investigación, lo que es fundamental para una enfermedad progresiva como esta”.
Abril, con 4 años, es la única niña que sufre paraplejia espástica tipo 52 en España. Sus padres han creado la asociación “La lucha de Abril” para recaudar fondos para la investigación que se lleva a cabo en la UAB.
“La lucha de Abril”, clave para financiar el proyecto
Para llevar a cabo la investigación, la UAB tiene en marcha una campaña de microdonaciones, que cuenta con la participación clave de “La lucha de Abril”. Esta asociación fue creada por los padres de la pequeña para ayudar a la Universidad a conseguir los fondos necesarios. Hasta ahora, han organizado eventos solidarios y deportivos y cuentan con el apoyo de particulares, empresas y otras organizaciones, entre ellas, la Fundación Ochotumbao, de los actores Dani Rovira y Clara Lago.
La campaña “En busca de una terapia génica para Abril” ha despertado ya el interés de otras familias con niños afectados por la SPG52, de Portugal, Estados Unidos e Italia, que han mostrado su disposición a colaborar con la investigación que se realiza en la UAB.
La campaña de mecenazgo ha recaudado ya 130.000€ de los 250.000€ necesarios para llevar a cabo las dos primeras fases del proyecto. Todavía está en marcha. Y “La lucha de Abril” tiene nuevas ideas y colaboraciones en cartera para hacer realidad en cuanto la situación de la pandemia lo permita.